什么是苯丙酮尿症?-亚博888

什么是苯丙酮尿症?

时间:2011-01-06 12:35:15  来源:天使国际特教学校  作者:别士红

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(pah)缺陷从而引起苯丙氨酸(pa)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤患儿出生时都正常,通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。uqq特殊教育信息网
  (一)神经系统以智能发育落后为主,可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进。bh4缺乏型pku患儿的神经系统症状出现较早且较严重:常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显;如不经治疗,常在幼儿期死亡。uqq特殊教育信息网
  (二)外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。uqq特殊教育信息网
  (三)不会讲话,或讲话不清,走路不协调,或者不能行走,智力低下,大小便无反应,烦燥多动,胆小易惊,性格孤僻或暴燥,注意力不集中,不接受教育,打人,毁物,摔东西,咬人或咬自己,吐舌弄舌,吃手指或脏东西,吃衣领。眨眼睛,耸肩膀uqq特殊教育信息网
  (四)其他呕吐和皮肤湿疹常见;尿和汗液有鼠尿臭味。uqq特殊教育信息网
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